Амавроз Лебера – заболевание наследственного характера, которое повреждает нервные окончания на сетчатке и сопровождается системными нарушениями (головного мозга, мочевыделительной системы). Состояние имеет специфическую симптоматику, поэтому врач может предположить диагноз сразу после осмотра ребенка.
Таким детям необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, педиатром. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем быстрее врач начнет симптоматическую терапию.
Содержание
Причины
Главной причиной заболевания является передача патологического гена по наследству от родителей к ребенку. В процессе эмбриогенеза неправильно формируются колбочки и палочки (нервные окончания), находящиеся на сетчатке глаз.
Известно около 90 мутаций, которые приводят к болезни. Вследствие этого возникают следующие нарушения:
- изменение синтеза пигментов в колбочках и палочках;
- снижение всасывания витаминов, участвующих в метаболизме органов зрения;
- нарушение эмбриогенеза, вследствие чего уменьшается число фоторецепторов и пигментов на сетчатке.
На данный момент ученые могут выделять патологический ген, который находится в геноме у матери или отца ребенка. Поэтому при наличии заболевания органов зрения рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности.
Группа риска
В группу риска входят дети, у которых родители имеют в анамнезе амавроз Лебера. Они могут являться его носителями без клинической симптоматики. Поэтому невозможно предугадать, появится ли заболевание у ребенка или нет, до беременности. Если врач предполагает, что у плода развивается какая-либо болезнь, рекомендуется сдать амниотическую жидкость для анализа.
Классификация амавроза Лебера
Существует 16 типов заболевания, которые наиболее часто распространены при данном диагнозе. Они делятся по хромосоме, на которой образуется повреждение, и по типу наследования:
- аутосомно-рецессивное, которое проявляется только том случае, если мутантный ген был унаследован от обоих родителей;
- аутосомно-доминантное, всегда образующее клиническую симптоматику при попадании в генетический материал ребенка.
При постановке диагноза врач указывает не только название дефектного гена, но и тип мутации, которая проявилась у ребенка. Это связано с тем, что заболевание многогранно, зависит от локализации повреждения органа зрения. Часто мутации на одном и том же гене приводят к различной клинической симптоматике.
Симптомы амавроза Лебера
Клиническая симптоматика зависит от гена, на котором произошла мутация и степени поражения органов зрения. При внешнем осмотре пациента нарушения чаще всего не выявляются. Их могут заподозрить родители со временем, во время взросления ребенка. Когда он научится разговаривать, самостоятельно может пожаловаться на отсутствие цветовосприятия или искажения окружающей действительности.
Иногда сразу после рождения возникают следующие признаки болезни:
- дрожание глаз, возникающие через 3 месяца после рождения;
- сниженная реакция зрачка на действия яркого света или полное ее отсутствие;
- врожденная слепота;
- трение глаз пальцами;
- косоглазие;
- дальнозоркость;
- резкое снижение остроты зрения.
По достижении ребенком десятилетнего возраста состояние резко ухудшается. Большинство пациентов полностью теряет функцию зрения. Развивается нарушение внутренней структуры глаз:
- повышение внутриглазного давления, что приводит к глаукоме;
- помутнение хрусталика, формирующее катаракту;
- нарушение центральной нервной системы, умственная отсталость;
- воспалительное состояние почек;
- снижение слуха вплоть до полной глухоты.
Диагностика амавроз Лебера
Диагностика состояния пациента проводится в несколько этапов:
- Сбор анамнеза. Это данные, полученные со слов родителей ребенка. Чаще всего заболевание бывает наследственными, поэтому врач может заподозрить диагноз при наличии его у отца или матери.
- Общий осмотр пациента. Сразу после рождения редко выявляется клиническая симптоматика. Амавроз формируется постепенно. Когда ребенок начинает ходить и разговаривать, симптомы становятся наиболее очевидными.
- Осмотр глазного дна. Врач закапывает ребенку в глаза раствор, который нарушает процесс аккомодации. В первое время расстройство сетчатки не наблюдается. С течением времени врач может увидеть нарушение функциональности сетчатки, помутнение хрусталика.
- Измерение внутриглазного давления. Оно повышается по достижению 7-10 лет. Поэтому данная методика проводится только в этом возрасте.
Лечение амавроз Лебера
На данный момент не существует лечения, которое бы полностью устранило заболевание. Проводятся испытания в области генной инженерии по внедрению в сетчатку глаз специфического гена. У некоторых категорий пациентов наблюдалось улучшение состояния.
Проводится симптоматическое лечение:
- витаминотерапия;
- средства от катаракты;
- капли для снижения внутриглазного давления;
- инъекции в область глаз, обладающие сосудорасширяющими свойствами для лечения дальнозоркости.
Осложнения амавроза Лебера
Существует несколько разновидностей осложнений, возникающих в результате заболевания:
- глаукома;
- катаракта;
- нарушение ЦНС;
- слепота.
Остановить нарушение невозможно. Врач может назначить симптоматическую терапию, которая замедлит процесс.
Прогноз
Заболевание постепенно прогрессирует. Предотвратить это невозможно. Возникнут нарушения ЦНС, эндокринной и мочевыделительной системы, ребенок полностью потеряет функцию зрения. Поэтому прогноз болезни только негативный.
Профилактика
Если у одного из партнеров присутствует патологический ген, который приводит к амаврозу Лебера, рекомендуется перед планированием беременности посетить врача-генетика. Если зачатие ребенка произошло, периодически сдают амниотическую жидкость для анализа, чтобы вовремя выявить все нарушения.
Полезное видео
Оцените материал по пятибалльной шкале!
(1 оценок, среднее: 1,00 из 5)Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.