Что такое микрофтальм

Что такое микрофтальмМикрофтальм — патологическое состояние, развивающееся у плода в утробе матери.

Развивается самостоятельно или с другими врожденными дефектами.

Это врожденный порок глаз. У некоторых новорожденных глазное яблоко отсутствует полностью, но некоторые ткани глаза есть.

Под микрофтальмом понимается аномальное развитие одного или обоих глаз. Они не соответствуют нормам, слишком маленькие.

Патология приводит к слепоте или ограниченному зрению. По оценкам исследователей на каждые 5300 младенцев 1 рождается с микрофтальмом. Это означает, что около 780 младенцев в год рождается с аномалией глаз.

Причины микрофтальма

Причину заболевания следует искать в генах. Микрофтальм вызывается изменениями многих генов, участвующих в раннем развитии глаза, большинство из которых не были идентифицированы.

Изолированный тип заболевания иногда наследуется в аутосомно-рецессивной модели, что означает — обе копии гена в каждой клетке подверглись мутации. Родители новорожденного с аутосомно-рецессивным состоянием имеют один экземпляр мутированного гена.

Заболевание вызывает синдром Деллемана (окулоцереброкутанный, ОЦКС) и инфекция, которую перенесла женщина при беременности (краснуха, цитомегаловирус или токсоплазмоз). Микрофтальм развивается при приеме некоторых лекарственных средств, таких как Изотретиноин или Талидомид при вынашивании плода.

Воздействие токсических веществ тоже приводит к развитию патологического состояния. К развитию аномалии приводит синдром Айкарди и Пэтау, фиброплазия, эндофтальмит.

Важно отметить, что микрофтальм вызывается факторами окружающей среды, влияющими на раннее развитие человека:

  • наркотики;
  • частое проведение рентгена;
  • излучение;
  • пестициды;
  • химикаты;
  • дефицит витаминов во время беременности.

Ученые заявили, что исследование причин заболевания продолжается. Иногда невозможно определить, почему ребенок родился с аномалией.

Группа риска

Заболеванию подвержены те, у кого в семейном анамнезе имеются случаи микрофтальма. К группе риска относят женщин, работающих с токсическими и химическими веществами, бесконтрольно употребляющих лекарства и наркотические средства.

Классификация микрофтальма

Микрофтальм бывает односторонним или двусторонним. Последняя форма встречается у 10% слепых детей.

Что такое микрофтальмТакже выделяют следующие виды заболевания:

  • Идиопатический. Означает, что врачам не удалось установить причину развития болезни.
  • Наследственный. Данная форма у детей с рождения. Наследуется аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем.

По сложности развития выделяют простой и комбинированный микрофтальм. Простой означает отсутствие других аномалий, комбинированный — сочетается с другими заболевания переднего отрезка глазного яблока.

Еще одна классификация:

  • колобоматозный;
  • неколобоматозный.

До 50% пациентов имеют сопутствующие аномалии зрительной системы. У большинства больных заболевание одновременно развивается с криптофтальмом (полный, неполный, абортивный), кистой глазницы.

Симптомы микрофтальма

Микрофтальм характеризуется маленьким глазом, который вызывает незначительные жалобы. Обычно речь идет о врожденной форме заболевания, поэтому диагноз ставится сразу после родов.

Микрофтальм способен повлиять на один глаз или оба. Размер зрительного органа достигает 10 мм, само яблоко имеет неправильную форму, роговица расплюснута, ее диаметр не более 0,6 см.

Иногда глазное яблоко и роговица сформированы правильно, но имеют уменьшенные размеры.

У людей с микрофтальмом может быть колобома. Колобома — это отсутствие части глазной оболочки. Появляется в виде вырезов или промежутков в:

  • цветной части глаза, называемой радужной оболочкой;
  • сетчатке, которая является специализированной светочувствительной тканью, выравнивающей заднюю часть глаза;
  • слое кровеносного сосуда под сетчаткой, называемым хороид;
  • зрительных нервах, которые несут информацию из глаз в мозг.

Колобомы могут присутствовать в одном или обоих глазах. Влияют на зрительное восприятие.

У детей с микрофтальмом могут быть и другие нарушения зрения, в том числе помутнение хрусталика глаза (катаракта) и суженное отверстие глаза (суженная пальпебральная трещина). Кроме того, наличие данной патологии повышает риск развития глаукомы.

Микрофтальм относится к синдрому Ленца, иногда вызывает аномалии других систем. Другие признаки:

  • нарушение остроты зрительного восприятия;
  • лентиконус;
  • экстазия.

Диагностика микрофтальма

Чаще аномалия носит односторонний характер. Ее невозможно не заметить.

Что такое микрофтальмДиагноз ставится детским офтальмологом или педиатром во время внешнего обследования глазных структур вскоре после рождения. Педиатр открывает веки, чтобы проверить наличие глазной ткани. Если односторонний тип, проводится расширенное исследование другого глаза, чтобы выяснить, есть ли другие глазные пороки, способные привести к снижению зрения человека.

Часто врачам не удается установить фактор, влияющий на развитие микрофтальма.

При необходимости проводят УЗИ и МРТ головы.

В постановке диагноза принимает участие окулист, генетик, педиатр, окулопластический хирург, невролог и эндокринолог.

Генетик и генетический консультант помогают семье координировать уход и раннее вмешательство для удаления аномалии. Эти медицинские работники также оказывают постоянную поддержку и помощь в поиске ресурсов в данной области. Команда генетиков проводит подробную оценку, которая включает беременность и историю болезни, чтобы попытаться определить причину микрофтальмии.

Генетическое тестирование помогает в постановке диагноза. Хромосомы не показывают субмикроскопических изменений генов. Они не будут отображаться в хромосомном исследовании.

Учитывая быстрые темпы изменений в генетике, пострадавший ребенок должен быть снова осмотрен через 2–3 года.

Дополнительно новорожденному проводят:

Микрофтальм диагностируется во время беременности или после родов. Во время беременности врачи могут идентифицировать болезнь помощью УЗИ или КТ (специального рентгенологического теста), а иногда с помощью определенных генетических тестов.

Лечение микрофтальма

В настоящее время не существует лечения тяжелого микрофтальма, восстанавливающего зрение или создающего новый глаз. Люди с менее тяжелыми формами могут воспользоваться медицинскими или хирургическими методами терапии. Почти в каждом случае возможно улучшения внешнего вида.

Детям предлагают установить протез. Новорожденному нужно посетить ряд специалистов, чтобы получить разрешение на оперативное вмешательство:

  • педиатр;
  • хирург;
  • генетик.

Каждый специалист предоставит информацию и возможные формы лечения, что позволит обеспечить наилучший уход как за ребенком, так и за членами его семьи.

Что такое микрофтальмСпециалист в области протезов для глаз сделает тонкостенные протезы — это изделия, помогающие придать нормальный размер и форму органу зрения. По мере развития потребуются новые изделия.

Окрашенный протез, который выглядит как второй глаз, обычно устанавливается в возрасте 1–2 лет.

Каждые несколько недель до 2 лет, ребенку будет необходим конформер (линза из прозрачного пластика) большего размера. Если ребенку нужно носить их после двух лет, окрашивают как обычный протез. Среднестатистическому ребенку с микрофтальмом до 10 лет потребуется 3–4 раза менять протез.

Оперировать необходимо в любом случае. Если несвоевременно установить протез, объем костной орбиты уменьшиться, что приведет к недоразвитию мягких тканей. Результат — асимметрия лица.

Кроме установки конформеров, возможно применение расширителей. Они помогают увеличить глазницу.

Лекарственные препараты используются в качестве дополнительного средства. Назначают растворы для обработки контактной оптики, Хлоргексидин и Мирамистин.

Осложнения микрофтальма

Заболевание приводит к образованию множественных кист, кератита, конъюнктивита. В тяжелых случаях наступает полная слепота.

Врачи доказали, что пациенты с врожденным дефектом глаз входят в группу риска по развитию злокачественных образований внутриорбитальной локализации.

Прогноз

Что такое микрофтальмЗаболевание имеет неблагоприятный прогноз. Большинству детей приходится использовать протезы всю жизнь. Если изначально зрение было хорошим, то в будущем может наступить полная слепота. Серьезных осложнений избежать получится, если принять своевременные меры.

Профилактика

Профилактических мер не существует. Беременным женщинам рекомендуется лучше следить за своим здоровьем, избегать людных мест, чтобы не подцепить инфекцию и не лечиться лекарствами, которые не одобрены гинекологом и терапевтом.

Важно регулярно посещать офтальмолога, проводить анализ каждой стадии болезни и изучать изменения зрительных органов, которые микрофтальм порождает.

Полезное видео

Рейтинг автора
Автор статьи
D. Aleaxndrescu
Написано статей
2031
Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)

Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.

Что еще почитать

Оставьте комментарий