Передача гена дальтонизма по наследству

Передача гена дальтонизма по наследствуДальтонизм – заболевание, которое проявляется отсутствием цветовосприятия определенных оттенков.

Для болезни характерно нарушение фильтрации сетчаткой двух и более цветов.

Необходимо вовремя обратиться к врачу, чтобы выявить причину состояния. Она может быть наследственной или приобретенной. Такая дифференцировка важна для назначения лечения.

Является ли дальтонизм наследственным заболеванием

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни. К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

Дальтонизмом страдают и девочки, но только в том случае, если оба родителя передали ей дефектные хромосомы с нарушением цветовосприятия.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

  • катаракта, глаукома, которые нарушают поступление света на сетчатку глаз;
  • заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
  • механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

В этом случае заболевание поддается лечению, так как у человека не существует патологического гена. При полном устранении первичной болезни органы зрения пациента восстанавливаются.

Группа риска

Существует определенная схема наследования патологического гена для мальчиков и девочек. В группу риска входят следующие категории пациентов:

  • брак женщины дальтоника со здоровым мужчиной – передача патологического гена мужскому потомству;
  • брак мужчины дальтоника со здоровой женщиной – передача патологического гена женскому потомству, которое становится его носителем;
  • брак мужчины и женщины, страдающих дальтонизмом – возможность появления заболевания у обоих полов потомства.

Передача гена дальтонизма по наследствуИз вышеперечисленной классификации следует, что риск появления болезни у мальчика гораздо выше. У девочек она появляется, если оба родителя страдают заболеванием. Поэтому во время планирования беременности рекомендуется сдавать генетические тесты, особенно тем лицам, у которых есть ген дальтонизма или их родственники страдают заболеванием.

Как выявить дальтонизм

До достижения 4-5 лет сложно выявить заболевание у пациента, так как маленькие дети не всегда могут передать информацию. Наследственный дальтонизм не лечится, но и не ухудшает состояние зрения со временем. Поэтому не важно, в каком возрасте он выявлен. Для взрослых людей необходимо определить, какие именно цвета они не различают. Это связано с тем, что при дальтонизме чаще всего запрещается водить машину, работать на предприятии, требующем различия цветов.

У мужчин

Для диагностики дефектного гена дальтонизма можно сдать венозную кровь. С помощью лабораторных методов исследования оценивается состояние X-хромосомы. Только она может перенести заболевание от пациенток к ее потомству.

Мужчина всегда страдает дальтонизмом, если X-хромосома повреждена в области цветовосприятия.

У женщин

У женщин в генетическом материале расположено две X-хромосомы. Если одна из них повреждена в области цветовосприятия, ее компенсирует другая X-хромосома. Поэтому женщина воспринимает цвет практически всегда нормально, даже если одна из хромосом повреждена.

Возможно наличие дальтонизма у женщины, если оба родителя страдают заболеванием. В этом случае дефектная хромосома матери и отца соединяются, поэтому компенсация от здорового генетического материала у пациентки не появляется.

Такое состояние подтверждается лабораторно при взятии венозной крови. Проводятся специальные методы лабораторной диагностики.

У детей

Если ребенок страдает дальтонизмом, это появляется не сразу. На начальных этапах становления личности малыш прислушивается к мнению родителей, поэтому знает, что солнце желтое, трава зеленая, небо голубое. Он повторяет эти слова за ними. После того, как у него появляется собственное мнение, родители должны заподозрить наличие нарушение цветовосприятия, если ребенок часто ошибается в цветах.

После обращения к врачу собирается анамнез. Это сбор информации на основе жалоб родителей. Для подтверждения диагноза рекомендуется применение следующих методик:

  • использование таблицы с цветовыми шкалами, на которые смотрит ребенок и определяет оттенок различных фигур;
  • использование специальных автоматических устройств, применяемых в офтальмологии, создающих различные цветовые шкалы, которые должен определить ребенок во время просмотра.

Рекомендуем почитать: Тест Ишихары онлайн

Оценивается состояние зрения пациента. Он может не различать один или несколько цветов. В зависимости от этого определяют тип дальтонизма. При некоторых состояниях в дальнейшем запрещается водить автотранспортное средство, так как человек не будет различать зеленый и красный свет.

Для исключения вторичного дальтонизма применяются следующие методики:

  • общеклинический анализ биологических жидкостей, биохимия крови;
  • осмотр глазного дна, измерение внутриглазного давления;
  • КТ, МРТ для оценки состояния головного мозга.

Перечисленные методики исключают развитие различных заболеваний глаз и головного мозга, их повреждения. После полной диагностики возможна постановка диагноза дальтонизма.

Полезное видео

Рейтинг автора
Автор статьи
D. Aleaxndrescu
Написано статей
2031
Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.

Что еще почитать

Оставьте комментарий