Врожденная катаракта – внутриутробная или наследственная аномалия развития хрусталика.
Заболевание характеризуется снижением или полным отсутствием его прозрачности.
Врожденное помутнение хрусталика часто сопровождается аномалиями развития других органов или элементов глаза.
Процент заболевания неуклонно растет. Если в 1980-1990 годах говорили о 5 случаях на 100 000 детей, то к 2015 число случаев увеличилось до 5-10 на 10 000 детей. Растет и количество детской инвалидности – до 37%.
Содержание
Причины врожденной катаракты
Причина около четверти случаев заболевания – наследственность. Характер наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный ген. Наследственный тип катаракты развивается в сочетании с другими наследственными патологиями (синдромы Марфана, Дауна, Маркезани).
Выделяют катаракты, которые развились вследствие хромосомных аберраций – мутаций в определенных генах. Белковая составляющая волокон хрусталика состоит из кристаллинов и коннексинов. Кристаллины – это белки кристаллической природы, из которых на 90% состоят хрусталиковые волокна. Коннексины – протеины, обеспечивающие связь между волокнами. Мутации в генах, кодирующих два белка, приводят к помутнению биологической линзы.
Следующая группа причин – наследственные метаболические нарушения кальциевого и углеводного обмена:
- галактоземия;
- дефицит галактокиназы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
- гомоцистинурия.
Тератогенное воздействие оказывают инфекции матери в период беременности:
- краснуха;
- грипп;
- токсоплазмоз;
- инфекции, вызванные цитомегаловирусом и вирусом Эпштейна-Барр;
- ветряная оспа.
Для удобства запоминания инфекций матери, как главных источников поражения хрусталика, принято использовать акроним TORCH (T – токсоплазмоз, O – others – другие; R – rubella – краснуха; C – цитомегаловирус; H – герпес – herpes). Выявлено, что вирус краснухи в первом триместре более опасен в качестве триггерного механизма. При этом у новорожденного развивается триада Грегга – врожденная катаракта, глухота и порок сердца.
Ряд иных причин:
- сильный токсикоз;
- применение лекарственных препаратов – кортикостероиды, противозачаточные средства, талидомид (седативное средство), абортивные лекарства;
- недостаточность витаминов (преимущественно А и Е), фолиевой и пантотеновой кислоты;
- прием алкоголя;
- сопутствующая патология матери – сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, гипотиреоз;
- резус-конфликт;
- воздействие радиации.
Группа риска
К группе риска относят беременных женщин, вынужденных длительно принимать стероидные, седативные и другие препараты в связи с соответствующим состоянием здоровья. Неконтролируемый прием противозачаточных средств, особенно в первые недели, когда женщина еще не осведомлена о своем положении. Вредные привычки, самостоятельное употребление каких-либо препаратов (в частности, антибактериальных средств), повышает риск развития аномалий органа зрения.
Женщины с хроническими патологиями (заболевания сердца, щитовидной железы, аутоиммунными патологиями) должны состоять на учете. Врачи должны постоянно следить за состоянием здоровья матери, развитием плода и организации безопасных родов. К группе риска относятся пациенты с катарактой. Если второй родитель также подвержен зрительной патологии, то риск развития помутнения хрусталика у ребенка с раннего возраста повышается в несколько раз.
Классификация врожденной катаракты
По форме и локализации помутнения выделяют:
- полярную катаракту;
- слоистую (зонулярную);
- сумочную;
- центральную (ядерную);
- веретенообразную;
- полную;
- пленяатую.
При участии в патологическом процессе одного глаза говорят об односторонней катаракте, обоих глаз – двусторонней. Одностороннее поражение часто сопровождается микрофтальмом (маленький размер глаза). В связи с этим выделяют:
- одностороннюю катаракту без микрофтальма;
- с микрофтальмом;
- с синдромом первичного гиперпластического персистирующего стекловидного тела.
Данная классификация важна для определения сроков и методов хирургического лечения.
Различают 3 степени заболевания:
- Врожденная катаракта 1 степени. Это невыраженное помутнение оптической линзы, при котором врач может рассмотреть глазное дно. Острота зрения около 0,15±0,05. Почти у половины пациентов наблюдается бинокулярное зрение.
- 2 степень характеризуется выраженным помутнением, когда врач с трудом осматривает глазное дно. Острота 0,05±0,09. Бинокулярное зрение отсутствует.
- 3 степень. Тотальная катаракта. Острота ниже 0,05. Бинокулярное зрение отсутствует. Офтальмоскопия и ретиноскопия невозможна.
Распространенные формы катаракты – полярная и слоистая. Первая разновидность характеризуется круглым или овальным помутнением на переднем или заднем полюсе хрусталика. Участок располагается под капсулой и сращен с ней.
Слоистая, или зонулярная, катаракта характеризуется участками помутнения в определенных слоях, окружающих ядро. При этом прозрачные зоны чередуются с непрозрачными. Степень снижения остроты зрения зависит от плотности мутных слоев ближе к центру.
Сумчатая катаракта – редкое заболевание. Характеризуется помутнением сумки хрусталика. Мутные участки различной формы и локализации.
Ядерная форма характеризуется мутными напылениями в области ядра.
Симптомы врожденной катаракты
Основной симптом – снижение остроты зрения или тотальная слепота. Часто помутнения сочетаются с другими аномалиями органов зрения:
- малый размер хрусталика;
- изменение его положения;
- нарушения связочного аппарата глаза;
- нарушения в системе колбочек и палочек;
- атрофия зрительного нерва;
- кисты глазного яблока;
- косоглазия;
- непроизвольный нистагм;
- поражение структур передней части.
Диагностика врожденной катаракты
Диагностику проводят после первого триместра беременности, когда хрусталик сформировался. С помощью ультразвукового исследования диагностируют патологию оптической линзы внутриутробно. В норме хрусталик выглядит как темное пятно. В сомнительных случаях проводят повторный скрининг с 6 по 9 месяцы беременности. Следующий осмотр офтальмолога – после рождения.
При осмотре врач исключает альтернативные причины снижения или отсутствия зрения, определяет зрелость катаракты, выбор метода и сроков проведения лечения. С помощью офтальмоскопии осматривают глазное дно через медикаментозно расширенный зрачок. В лучах розового света, проходящего через элементы глаза, помутневший хрусталик видится черным.
С помощью щелевой биомикроскопии врач определяет локализацию мутных участков, степень распада волокон и распространенность поражения.
Дополнительные методы исследования:
- определение величины глазного яблока и толщины хрусталика;
- осмотр всех структур и оболочек глаза;
- определение остроты зрения;
- исследование периферического зрения;
- измерение внутриглазного давления.
Лечение врожденной катаракты
При невыраженном помутнении оптической линзы практикуется внутриглазное введение препаратов аскорбиновой кислоты, витаминов, цитопротекторов. Врожденная катаракта часто подвергается хирургическому удалению пораженного хрусталика.
На его место имплантируется искусственная линза. Если по возрасту имплантация противопоказана, то ее откладывают. Методов извлечения разработано немало. Конкретный способ подбирается индивидуально с учетом истории заболевания, жизни, возраста, сопутствующей патологии и оценки рисков пациента.
Осложнения врожденной катаракты
К осложнениям относятся:
- слепота;
- амблиопия;
- косоглазия;
- нистагм;
- макулярная дегенерация сетчатки;
- патологии стекловидного тела;
- атрофия зрительного нерва;
- ранее развитие нарушений рефракции и аккомодации в парном глазу (из-за возросшей на него нагрузки в несколько раз).
К послеоперационным осложнениям относят вторичную глаукому, отслойку сетчатки, отеки структур глаза, отторжение имплантата.
Прогноз
Говорить о прогнозе врожденных заболеваний очень сложно. Степень поражения изначально может быть очень высокой, чтобы ставить утешительные прогнозы.
Ребенок может потерять зрение, так и не начав видеть. С развитием высокотехнического оснащения операционных, разработки прогрессивных методов оперативного лечения прогнозы на жизнь и качество жизни благоприятные.
Но недоступность высоких технологий в большинстве регионов, дороговизна и длительный срок ожидания не дают возможности своевременного излечения.
Профилактика
Меры профилактики сводятся к устранению причин возникновения патологии:
- отказ от вредных привычек матери;
- обязанность беременных вставать на учет и проводить регулярные скрининги собственного здоровья и состояния малыша;
- повышенный уход за состоянием здоровья в период беременности – избегание заражения вирусными инфекциями;
- при заражении – срочное обращение к врачу и полное излечение, слежение за состоянием плода во время и после лечения;
- отказ от самостоятельного приема лекарственных препаратов без предварительной консультации с доктором;
- своевременное и рациональное лечение сопутствующей патологии, желательно, до беременности;
- тщательное планирование беременности, медицинский осмотр потенциальных родителей перед планированием семьи;
- при выявленной патологии – своевременное лечение, уход за ребенком, обеспечение правильного восстановительного режима после операции в полном объеме.
Полезное видео
Оцените материал по пятибалльной шкале!
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.