Пигментная дистрофия сетчатки (ПДС, пигментный ретинит) — генетическая патология, относительно редкая. Этиология недуга заключается в нарушенном функционировании и выживании палочек, светочувствительных сенсорных нейронов ретины.
ПДС — хроническая прогрессирующая дистрофия, при которой пигментный эпителий разрушается и смешивается во внутреннем слое сетчатки. Дегенерация двусторонняя, вызывается различными генетическими мутациями.
Содержание
Причины
Заболевание имеет генетическое происхождение. Развивается посредством разных механизмов наследования:
- доминантное;
- рецессивное;
- сцепленное.
За развитие основных форм пигментной дегенерации сетчатки глаза отвечают такие гены: RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, RP9, CRB1, PRPF8, CA4, Prpf3, EYS, NRL и другие.
В начале изменения захватывают нейроэпителий, исчезают палочки. На последней стадии происходят изменения в колбочках. Итог — наружная стекловидная пластинка ретины соприкасается с пигментным эпителием, постепенно замещающимся глиозными клетками и волокнами.
Группа риска
Заболевание чаще развивается у мужчин. Поэтому наличие родственника с пигментной дистрофией ретины и мужского пола является фактором риска в этом состоянии. В группу риска входят все лица, у которых в семье имеется данная патология. Важно провести генетический диагноз, изучить тип наследования и передачи заболевания.
Симптомы
Дистрофическая пигментация проявляется следующими симптомами:
- Гемералопия. Это расстройство сумеречного зрения. Проявляется ослаблением зрения и пространственной ориентацией ночью. Понижается световая чувствительность, нарушается процесс темновой адаптации и сужается поле зрения. Данный признак появляется первым. Другие симптомы появляются через несколько лет.
- Ухудшение периферического зрения. Означает, что произошло повреждение боковых палочек. Поле зрения сужается, значит заболевание прогрессирует. Процесс постепенно движется в центр. У больного возникает туннельное зрение — состояние, при котором пациент теряет способность к периферическому обзору. Человек воспринимает изображение, попадающее на центральную область сетчатки.
- Снижение остроты и цветового зрения. Данная симптоматика характерна для последних стадий заболеваний. Пациент не способен различать один и более цветов либо их оттенков. Изменяется яркость, насыщенность определенной части спектра. Острота зрения снижается, в дальнейшем пациента ожидает слепота.
На периферии глазного дна появляются пигментные очаги, напоминающие костные тельца. Их количество растет, занимают большую площадь. Сосуды сужаются, некоторые места ретины обесцвечиваются, можно увидеть сосуды хориоидеи.
Диагностика
Диагностируется в подростковом возрасте, когда ребенок жалуется на плохое зрение в сумерках или ночью. Для обнаружения патологии окулисту достаточно осмотреть глазное дно с помощью офтальмоскопа. Тестирование покажет характерные скопления пигмента.
Офтальмоскопия показывает формирование костных телец, сужение и истончение артериол, отечность макулы и бледность оптического диска.
Для определения выраженности патологии проводят электроретинографию. ЭРГ регистрируют с помощью радиоусилительной аппаратуры. Процедура отображает физиологические процессы, совершающиеся в разных структурах сетчатки.
Периметрия — обследование, необходимое для определения границ поля зрения и скотом. Самый простой способ — контрольное исследование по Дондерсу. Процедура занимает 15 минут. Результаты диагностики выдаются сразу. В бланке указывают норму и границы поля зрения каждого глаза пациента.
Лечение
Радикального способа терапии пигментного ретинита не существует. Полностью избавиться от болезни не получится. Все принятые меры направлены на замедление прогрессирования недуга и устранение признаков.
Лекарственные средства, используемые в лечение пигментного ретинита:
- глазные капли, улучшающие микроциркуляцию — Тауфон, Эмоксипин;
- для уменьшения отека макулы — Индапамид;
- пептидные биорегуляторы — Ретиналамин.
Сосудорасширяющие медикаменты назначают для питания тканей зрительного аппарата. Пациентам прописывают электростимуляцию и магнитостимуляцию ретины. Употребление антиоксидантов и витаминных комплексов помогает затормозить прогрессирование болезни.
Ученые ищут новые методы лечения. На данный момент исследуется новое средство для терапии редких патологий. Он называется MANF. Орфанное лекарство представляет собой естественный белок, уменьшающий и предотвращающий гибель клеток.
Лекарство прошло первые испытания. Доклинические данные — препарат защищает клетки от гибели у животных, имеющих пигментную дистрофию сетчатки. На людях испытания не проводились.
Врач должен назначить темные очки, поскольку процесс прогрессирует при попадании на ретину света. В крайних случаях можно использовать непрозрачные линзы. Ученые считают, что это теоретически позволяет вдвое продлить зрячую жизнь пациента.
Хирургическое лечение проводят, если побочным эффектом заболевания стала катаракта. Ее устраняют с помощью лазерной коагуляции. Также возможна установка протеза сетчатки. Данный метод тоже экспериментальный.
Осложнения
Пигментная дистрофия сетчатки приводит к сильному падению остроты зрения. По этой причине заболевание приводит к близорукости, кератиту, помутнению хрусталика и другим заболевания оптической системы.
Пигментный ретинит не всегда удается преодолеть и приостановить. Приводит к полной слепоте пораженного глаза.
Прогноз
Прогноз патологического состояния благоприятный, если ребенка поставили на учет незадолго после рождения и обнаружения первых признаков. Поскольку заболевание чаще выявляется в подростковом возрасте, исход не всегда положительный. На этом этапе недуг уже прогрессировал, и началась вторая стадия развития.
Определить исход невозможно, болезнь уже привела к ухудшению зрительного восприятия. Возможно развитие осложнений.
Профилактика
Профилактических мер по устранению или предотвращению патологического состояния не существует, поскольку пигментный ретинит является наследственной патологией, которая передается ребенку от родителей.
Снизить риск рождения больного ребенка можно. При планировании малыша родители проходят тщательное медицинское и генетическое обследование. К сожалению, выявить заболевание у плода в утробе матери не всегда возможно. Это сложный процесс, и не все клиники имеют нужную аппаратуру.
Полезное видео
Оцените материал по пятибалльной шкале!
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.